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遗传
儿童/成人染色体变异全面检测
来源:重大疾病诊断与干预专项基金 发布日期:2013/9/30 9:54:09

儿童/成人染色体变异全面检测

(染色体数目变异/结构异常)

1.      背景介绍

用于染色体疾病诊断的G显带核型分析在临床上作为金标准已经使用35年了。自2003年后,aCGH技术开始在不同国家不同实验室开始用于染色体疾病的诊断。来自于国际细胞遗传学芯片标准化论坛(The International Standard Cytogenomic Array, ISCA)的Miller et al于2010年发表文章指出:aCGH对于未知原因的智力低下、发育迟缓、自闭症、多种体征畸形检测的阳性率为15-20%,远远超过核型分析得到的3%检测阳性率(唐氏综合征不计入)等,并建议aCGH芯片是诊断发育障碍和先天性畸形的首选方法。此后,美国医学遗传学会(ACMG)临床实践指南也建议aCGH芯片作为诊断智力低下,发育迟缓和多系统的遗传综合征的首先方法。

 

2.      技术介绍

通过对全基因组进行扫描, 能够清晰地检测出全基因组规模下某些具体染色体微缺失或微重复。aCGH是国际上检测染色体微缺失和微重复的最有力工具,可全面检测染色体结构变异及数目异常导致的疾病,是检测染色体疾病的技术发展趋势,已成为染色体疾病诊断最重要的方法之一。

 

3.      我做这个检测有什么意义?

1)       确定病因;

2)       获得疾病治疗和康复提供临床指导意义;

3)       获得再生育提供遗传指导建议。

 

4.      服务优势

检测效率高:3个工作日完成检测实验,7个工作日即可报告结果;

成功率高:样本无需培养等繁琐操作,检测成功率高;

准确率高:结果由软件判读,避免了人为因素导致的错误;

灵敏度高:相比传统染色体核型分析分辨率提高上百倍;

检测范围广:全基因组扫描,可准确检测染色体微重复和微缺失。

5.      适用人群

智力低下,学习认知能力低下,行为和社交方面存在问题;

面部等体征存在缺陷或畸形,先天性心脏病等;

发育较同龄人迟缓;

性别发育异常;

身体发育异常,如出现癫痫等;

自闭症,伴有智力低下或其他身体畸形等;

具有遗传病或染色体异常等家族病史,并考虑生育下一代的夫妻双方;

其他方法怀疑为染色体疾病,需要确诊验证;

无精症男性患者;

女性卵巢早衰患者等。

 

6.      检测流程

医院就诊——开具检验申请单——签订知情同意书——样本采集——贴条形码——样本接收/寄送——专业检测——数据分析——发送报告(四种形式:网络/配送/传真/邮寄)——临床咨询

 

7.      样本类型

 

样本类型

样本量

样本保存及运输条件

外周血

2 ml

EDTA抗凝管,4°保存;放置于配有 2块生物冰袋泡沫盒中,4 ℃快递运输

上述样本基因组DNA

2µg(浓度>100ng/µl)

TE缓冲液或者纯水,4°保存;放置于配有 2块生物冰袋泡沫盒中,4 ℃快递运输

 

8.      样本保存及运输事项

1)       样本采集后,当天寄送;

2)       如样本当天无法寄送,样本寄送前在-20°冰箱保存过夜;

3)       对样本保存管的管口用封口膜进行封闭,以防样本泄露或污染;

4)       样本快递时使用泡沫盒,并放入至少2个冰袋,保持样本4°;

5)       将送检人签字的知情同意书、染色体送检申请单和满足取样要求的样本一同寄送。

 

9.      检测周期

收到样本和检测费后,7个工作日出具检测报告。

 

10. 案例展示及报告解读

1. 一名4岁男童,智力低下,经多家医院检测均未查明病因,后到某知名三甲医院就诊,医院将患儿检测样本进行aCGH检测,发现该患儿4号染色体短臂9.6M缺失,该缺失与Wolf-Hirschhorn Syndrome综合征相关,解释了患儿临床症状,对患者后期临床遗传咨询具有重要意义。

Wolf-Hirschhorn综合征是4号染色体短臂末端p16.3缺失引起的一种罕见的染色体病。它是相邻基因综合征,具有一致复杂表型,涉及两个或更多相邻基因座小片段缺失。主要临床表现:智力低下 、特殊面容、生长发育障碍、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等。新生儿发病率为1/50000男女患者比例1∶2。

      

2. 有1岁女性的患儿,面部有轻微畸形,头立不起来,临床常规染色体检测无异常。后经aCGH检测,发现患儿5号染色体短臂有7.38Mb缺失,该缺失与“Cri du Chat Syndrome综合征相关,解释了患儿临床症状,对患者后期临床遗传咨询具有重要意义。

Cri du Chat Syndrome,即是猫叫综合征(5P-综合征):染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。主要表现症状为婴儿猫样哭声、小头、圆面、眼距宽、小颌、低置耳、精神和智力低下。

  

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