重大疾病诊断与干预专项基金 中文版|English|设为首页|加入收藏
科学研究
科研项目
Septin9基因甲基化结直肠癌的分子外周血检测
来源:重大疾病诊断与干预专项基金 发布日期:2013/9/30 10:20:32

 近日,美国面市了一种能识别与大肠癌相关的DNA变异的分子血液检验。这款新检验产品是基于Septin9基因的DNA甲基化,主要设计用途主要是辅助检测大肠癌,但因为筛查率低,所以能在早期被诊断出来的病例只有40%。

     德国法兰克福的Epigenomics公司(www.epigenomics.com)发现了Septin9是一种专与大肠癌相关的生物标记物。Epigenomics公司研究了大肠癌确诊患者和健康对照者的约3,000份的样本,并发表了六篇以上同行评审的论文。研究表明了血浆中甲基化的Septin9代表着大肠癌几率的增大。

      目前,Epigenomics公司正在与美国第一家提供实验室开发Septin9生物标记物检验的商业实验室—Quest诊断公司(Madison, NJ, USA; www.questdiagnostics.com),以及其它组织合作资助一项名为PRESEPT的多中心临床研究。该研究通过筛查未诊断出大肠癌且符合筛查指南条件的人,评估用Septin9生物标记物筛查大肠癌的性能。

    Quest诊断公司高级副总裁兼首席医务官Jon R. Cohen大夫说:“因为许多病人发现现有的检验和手术会造成创伤,或者引起他们的不快,所以早期的检测率非常低。我们的ColoVantage大肠癌检验基于Septin9,临床上尚未确证为筛查检验。不过,它可以作为现有检查的辅助手段,同时也能促进对以前抗拒检验的患者进行进一步评估。”通过多项研究,ColoVantage已被确证,其总体灵敏度为70%,特异性为89%。ColoVantage已成功检测出所有阶段的癌症。因此,甲基化Septin9检验结果为阳性的患者应该进一步评估是否有大肠癌。

    在国内,Epigenomics与博尔诚合作共同致力于中国结直肠癌筛查。2013年9月5日至6日,Epigenomics公司的首席执行官Dr. Thomas Taapken (德国) 和Mr. Noel Doheny (美国) 到访博尔诚(北京)科技有限公司,双方就在中国市场推广外周血Septin9 基因结直肠癌检测项目进行商讨。Epigenomics公司是总部设在德国柏林的一家研究和开发癌症筛查和诊断产品的分子诊断公司,在美国设有分公司。博尔诚集团专注于生殖健康和肿瘤临床诊断

 

 

重大疾病诊断与干预专项基金©版权所有 京ICP备12043486号
地址:北京经济技术开发区宏达南路18号 电话:400-650-3186