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肿瘤
肺癌个体化治疗时代的检测变革
来源:临床肿瘤学论坛 发布日期:2014/4/29 12:56:28

EGFR基因突变基础上的小分子酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)开启了肺癌个体化治疗新时代,亦催生了后续多种分子靶向药物雨后春笋般进入临床前或临床研究,大有“忽如一夜春风来,千树万树梨花开”之景。然而,一个有生命力的靶向药物必须具备明确的靶基因、靶人群及有效的检测方法。而高效敏感的检测是实现精准治疗的基石与关键。

        对肺癌驱动基因的深入研究导致了基因检测的巨大变革。尤其是近年来以EGFR 突变为代表的基因变异异质性和耐药的研究,使肿瘤界同仁认识到既往单一基因、单点静态和定性检测不能准确、很好地反映异质性肿瘤内的多个亚克隆基因变异及其治疗选择过程中的动态改变规律。肺癌驱动基因的检测正在经历从单基因到多基因、从静态到动态、从定性到定量、从组织水平到单细胞水平的变革。

变革一:从单基因到多基因平行检测

        与临床多基因检测的需要相呼应的是分子检测技术的革命性进展。如可进行多个热点突变检测的SNaPshot\SNP 测序,下一代基因测序技术如全基因组/外显子组测序,转录组测序等在生物标本研究中的应用及检测价格的降低,为临床大规模基因平行检测提供了可行性和坚实的基础。

变革二:从静态到动态检测

        外周血EGFR 突变的假阳性率低,临床上一旦检测结果阳性,可以指导EGFR-TKI 的选择,但若检测结果阴性,有20%~30%可能性为假阴性。

变革三:从定性到定量检测

变革四:从组织检测到单细胞检测

        随着组织病理学到分子病理学的发展,NSCLC 不再被认为是一个疾病而是由不同驱动基因作用的一组疾病。驱动基因的发现对肺癌个体化治疗有重要的指导价值。在这些生物标志物中EGFR 突变、ALK融合基因目前证据最为有力。而检测技术的变革已经并将继续推动肺癌个体化治疗的深入发展:“从单基因到多基因、从肿瘤组织到单细胞”的检测变革,使临床实践中能更充分地利用有限的肿瘤标本获得更多的可指导个体化治疗的信息;“从静态到动态”的检测变革,使对靶向治疗的疗效和耐药监测成为可能;而“从定性到定量”的检测变革,则有助于更深入地了解NSCLC 异质性,指导更为合理的治疗策略的制定。

转自:http://cancer.cmt.com.cn/detail/492977.html

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