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遗传
粤育龄人群6人有1人携地贫基因
来源:南方日报 发布日期:2014/4/30 16:33:59

  

    广东省妇幼保健院地贫基因实验室内,工作人员在使用液态芯片仪分析地贫基因。

    彭炜

    张小庄

    地中海贫血遗传模式图

    如何接受地贫防控服务?

    地中海贫血(简称“地贫”),是世界上最常见的遗传性血液疾病之一,全球有4亿多人携带该疾病基因。重型β地贫患儿需要终生输血治疗,平均存活年龄仅10岁左右,每年治疗费用至少10万元,每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100-300万元。

    今天是第20个“世界地贫日”,今年的主题是“地贫防控从婚前孕前开始”。广东是地贫高发区,省卫生厅副厅长彭炜介绍,我省地贫防控项目由省财政每年投入3500万元,自2012年开始作为省政府十件民生实事之一在全省实施,进展顺利。

    前日,广东省地中海贫血预防控制项目第四次专家会议在广东省妇幼保健院举行。会议发布了最新的广东地贫防控项目基线调查结果。由广东省妇幼保健院院长张小庄牵头的课题组,经对全省21个地市的14332对户籍住院分娩孕产妇夫妇进行检测,发现地贫基因携带率为16.8%;这些夫妇所分娩胎儿中,地贫基因携带率为16.0%。而以往调查数据一般以为广东省人群地贫基因携带率约11%。

    “广东地贫防控工作仍然任重道远!”中山大学第二附属医院方建培教授、暨南大学梁志成教授等多位著名专家表示,本次大样本调查结果显示,广东户籍育龄人群的地贫基因携带率为16.8%,大约每6个人中就有1个人携带地贫基因。国内外经验表明,地贫的严重危害是可防可控的,但是需要世代延续的防控策略和措施。呼吁政府加大投入,借鉴香港和国外经验,有针对性地开展地贫产前防控。

    地贫基因携带率▶▷西翼>山区>珠三角>东翼

    广东省妇幼保健院院长张小庄介绍,本次基线调查对全省21个地市的14332对户籍住院分娩孕产妇夫妇进行了检测,发现地贫基因携带率为16.8%,其中西翼、山区、珠三角和东翼地区分别为20.4%、20.3%、16.0%和10.4%,α地贫、β地贫和α合并β地贫基因携带率分别为12.3%、3.9%和0.6%,同时,携带同型地贫基因的夫妇占1.9%。另外,这些夫妇所分娩胎儿中,地贫基因携带率为16.0%。

    从各地市分布来看,阳江、云浮、清远、河源、梅州、惠州、茂名、肇庆、江门、韶关等地市为地贫相对高发地区,地贫基因携带率分别为25.2%、24.0%、20.5%、19.7%、19.5%、19.1%、18.9%、18.9%、17.8%和17.7%。

    释疑▶▷原来携带率为11%,为何这次变高了?

    在2003年,研究人员曾对广东省广州、汕头、珠海、湛江和韶关等5个市5605例脐血标本和7792位婚检者进行了地贫基因检测,其地贫基因携带率约为11%。为什么这次大样本的新调查数据会变高?

    张小庄解释说,这次调查的地贫基因携带率上升,主要是因为检测技术发展、抽样点和检测对象选择不同。另据同为地贫高发省份的广西于2010年的报道数据,该省人群地贫基因携带率为24.51%。

    据了解,本次基线调查方案邀请了中山大学、华中科技大学同济医学院、暨南大学等高校的流行病统计学和妇幼保健学专家,以及我省部分产前诊断专家进行了论证、指导和把关。本次调查紧紧围绕为地贫防控项目提供决策依据的目的,具有以下特点:首先,本次调查采用整群抽样,抽样地区覆盖21个地市的21个县(区),采样机构104家,样本代表性较好。其次,本次调查基于地贫防控重在产前干预这一策略,以家庭为单位对地贫产前干预对象进行调查,即孕产妇及其丈夫和新生儿。其三,本次调查样本量较大,有约2.3万孕产妇夫妇和1.3万余新生儿接受了地贫基因检测。

    为了保证流调质量,本次调查还进行了校正抽查质控,随机选择了4家被调查机构,对为期1月的所有住院孕产妇进行了地贫基因普查,以校正大样本流行病学抽样调查可能出现的抽样误差,结果表明抽样误差对本次基线调查没有显著影响。

    张小庄表示,根据地贫遗传规律,在一个稳定的人群中地贫基因携带率是不会随着年代的变化而改变的,我们的防控策略关键是避免中重度地贫患儿的出生,对基因携带率影响不大,对于中重度地贫的防控需要世世代代延续下去才行。同时,由于仅仅携带地贫基因对于健康没有任何影响,我们一定不能歧视携带者。

    问题▶▷基层医疗保健机构多数无法做筛查

    与严峻的地贫防控形势形成鲜明对比的是,我省地贫防控能力仍然不足。

    首先,人们对地贫防控的认识仍然严重不足。研究人员在调查中发现,人们对正确防控地贫的相关知识了解不够,仅有约30%的育龄夫妇了解相关知识;孕产妇和家人接受地贫防控的自觉性不够,部分地区免费地贫筛查也只有30-40%的人接受;有的家庭会连续生育几个重症地贫子女。

    其次,基层提供地贫防控服务的能力不足。据基线调查资料,在基层,医护人员中接受过专门地贫防控知识培训的不足一半,而能够开展正确的地贫遗传咨询的医护人员不到三成;基层医疗保健机构提供地贫筛查检测的能力不足,多数无法进行地贫筛查检测,多数经济欠发达地市尚不能开展地贫基因诊断和胎儿地贫产前诊断。

    对策▶▷加大投入,开展产前筛检

    专家指出,地贫防控的目标是防止重度地贫患儿的出生,最大程度减少重度地贫的危害。由于遗传规律所决定,随着时间的推移一个相对稳定的人群中地贫基因携带不会有太大的改变,但是随着检测技术和检测覆盖面的增加,将会有越来越多的地贫基因携带者被发现,也将会有越来越多的重度地贫胎儿会在产前得到干预。

    广东省妇幼保健院产前诊断中心尹爱华主任指出,地贫的遗传规律决定了,它难治却可防。夫妇双方均携带同型地贫基因时所生的每一个小孩,均有1/4的机会可能是重型地贫、1/2的机会可能是轻型地贫(即携带地贫基因)、1/4的机会可能不会遗传任何地贫基因。因此,只要对携带同型地贫基因夫妇每次怀孕的胎儿进行地贫产前诊断,发现为重度地贫胎儿时及时产前干预,则可避免重度地贫患儿的出生及其危害。

    据尹爱华介绍,国外有效地贫防控模式是:通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查,然后对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断,并建立地贫健康档案,对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健等方法,并有效避免中重度地贫儿出生。这一措施在地贫高发的地中海沿岸国家、东南亚的泰国、新加坡、我国香港和台湾地区普遍采用,已取得成功。例如在地中海岛国塞浦路斯已基本消灭了重度地贫患儿的出生。

    中山大学第二附属医院方建培教授、暨南大学梁志成教授等多位著名地贫防治领域专家呼吁,政府要进一步加大投入,借鉴国外成功经验,加强宣传教育,对育龄夫妇开展婚前、孕前和产前普遍的地贫筛查。

    群众要破除三大认识误区

    博一博,下一胎就是健康的?

    地贫的可怕之处还在于“回天乏术”。这是一种遗传病,父母的基因完全决定了孩子的命运。

    去年,来自广东怀集县梁村镇百德村的村民梁为红向媒体求助。他的四个儿女同时患上了地中海贫血,随时可能病危。梁为红是普通打工者,妻子在家务农,家庭月入不足2000元。昂贵的治疗费用让这个家庭一筹莫展。

    早在2005年,梁为红大女儿梁叶青就被查出患有“地贫”,忙于生计的梁为红在想方设法为大女儿治病时,却忽视了另外三个儿女也有同样的症状,“农村人哪知道这么多!”

    无独有偶,来自广东阳春的范爸爸去年在网络求助,称4个孩子中的3个都得了地贫,给这个本就贫困的家庭带来极大打击。

    为何会连生几个地贫儿?据专家介绍,地贫作为一种单基因遗传病,其遗传规律是清楚的:若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海贫血患者。

    这意味着,即使你已经生了一个重型地贫儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”,他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样,机会还是1/4。不仅如此,地贫的遗传还与性别无关,男胎女胎的发病几率均等。所以,“博一博”下一胎肯定是健康的孩子这一想法是不科学的。

    但是不少地区尤其是欠发达地区的家长、甚至医务人员对这一遗传规律缺乏认识。在欠发达地区,某些基层医生,没有对地贫基因携带的夫妇及时提出防控建议,导致重型地贫儿出生。

    误区1

    误区2

    地贫基因携带者不能结婚?

    很多准备结婚的人,由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚,有的因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上,地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响,如果夫妇双方只有一方携带地贫基因,对后代健康也不会有影响,只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时,他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿,但是目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。

    (地贫遗传规律可见图示)

    误区3

    自己很健康不用进行地贫筛查和诊断?

    很多人会认为自己身体很健康,不可能有贫血,从而不愿在产前接受地贫筛查和诊断。但是,由于地贫是广东省多发的单基因隐形遗传病,人群地贫基因携带率高达16.8%,携带同型地贫基因的夫妇占1.9%,而仅仅携带地贫基因的人是不会有任何贫血的表现的,但是其下一代为地贫患儿的机会很高,重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。

    避免这种危害的最有效手段便是产前地贫筛查、诊断和干预。目前,夫妇双方进行地贫筛查的费用仅100多元,地贫基因诊断费用不到500元,地贫胎儿产前诊断的费用在1600-2000元,但是1个重度地贫患儿的治疗费用每年就高达10万元左右,一般只能存活10岁左右,平均治疗费用100万元。

    粤年投3500万

    开展地贫防控

    欠发达地区做地贫产前诊断可领补助

    广东省卫生厅副厅长彭炜介绍,省委、省政府高度重视地贫防控工作。省财政自2012年开始每年投入3500万元用于全省地贫防控工作,由卫生厅具体牵头负责,在广东省妇幼保健院设立了全省地贫防控项目管理办公室。

    自2012年底开始,省级项目经费对14个经济欠发达地市和3个经济欠发达县(区)接受地贫产前诊断的夫妇给予平均每例1773元的补助。省地贫防控项目资金补助地区包括:韶关、汕头、湛江、茂名、肇庆、惠州、梅州、汕尾、河源、阳江、清远、潮州、揭阳、云浮等14个经济欠发达的地市和江门恩平市、开平市、台山市。由服务对象在接受地贫产前诊断服务后到户籍地市级妇幼保健院(部分县妇幼保健院)凭发票、病历和有效身份证件领取。

    经过1年多的项目实施,我省地贫防控工作进展顺利:组织实施了全省21个地市地贫防控情况基线调查,免费为4.2万孕产妇及其丈夫和新生儿进行了地贫筛查和诊断;专项培训专业技术人员3000余人次;对3个县的800余名基层妇女/计生干部和500余名中小学生生物老师进行地贫健教知识和技能讲座,建立了地贫防控社会健教的新模式和普及地贫防控知识的新途径;编印了地贫防控项目工作简报,加强了地贫防控工作经验的交流,促进了地贫防控措施的贯彻落实;免费发放《地贫健康教育读本》55万余册,地贫宣传挂图4万张,开展公共媒体地贫宣教20余次,大型地贫公益活动3次;初步建成了全省地贫防控项目专用管理信息系统,为地贫防控网络建设、项目管理和地贫健康档案的建立提供了信息技术支持;对全省12个未建产前诊断机构的地市级妇幼保健院各补助50万元建设地贫筛查实验室。建设完成远程网络培训系统,拟远程网络培训2.5万人次。2012年全省58间出生缺陷监测机构的地贫产前诊断率达60%,近40%的为28周前诊断,对57%的重度地贫胎儿进行了产前干预。

    今年,广东将开展地贫防控全民健康教育,争取让接受婚前医学检查和孕产期保健的夫妇地贫预防控制知识知晓率达60%以上。加强全省妇幼保健机构地贫筛查和基因诊断实验室建设。建立完善的地贫筛查诊断服务转运网络,覆盖全省所有乡镇及医疗保健机构。通过网络远程培训2.5万人次基层地贫防控专业技术人员,制作统一的培训视频教材,举办市、县级地贫防控骨干师资培训班。全面推广应用地贫防控项目信息系统。

    广东研发

    地贫基因诊断芯片

    广东省妇幼保健院投入600多万元研发了诊断地贫的液相芯片技术,已获得国家发明专利授权,经过了2.5万人份标本的检测,与基因测序方法的符合率达100%,目前正进行临床实验,预计2013年底左右能获得SFDA证书并正式生产用于临床检测服务。

    该地贫诊断液相芯片技术,可以一次性检测已知的多种地贫基因,具有高通量、高速度、准确等优点。整个检测过程可以在6个小时内完成,可以并行处理成百上千个样品,适合于人群大样本量检测,液相芯片检测步骤少,自动化程度高,结果由软件直接判读,克服了人为主观因素影响。而且费用便宜,有利于大规模推广。

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