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诊疗项目
遗传
地贫治疗“去铁”不可少
来源:信息时报 发布日期:2014/5/7 11:33:15

   昨天是“国际地贫日”,广东一向是地中海贫血的高发省份,那么,医学发展至今,地中海贫血的治疗又有何新进展呢?患者又有何注意事项呢?

  时值“国际地贫日”,地中海贫血专业委员会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院儿科主任医师方建培教授向记者强调,地中海贫血治疗的两大规范仍是输血治疗和去铁治疗。但“与往年不同的是,随地中海贫血被纳入慢病大病保险,患者的规范治疗认识随之提高。”

  重型地中海贫血治疗费用巨大,对家庭而言是沉重负担,一般治疗一个月需要七八元。所以在以前,经济问题被摆在第一位,造成患者治疗时的依从性差。而在去年9月份,地中海贫血已经被纳入“慢病大病保险”,政府一个月补贴3500元,治疗该病的两种药也被纳入医保目录。“因而,现在对很多家庭而言,经济并非第一考量因素,而治疗的关键变成患者家庭愿不愿治。”方建培说。

  只输血不去铁,寿命难超20岁

  目前,治疗重型地中海贫血主要有终生依赖输血加除铁治疗,造血干细胞移植等方法。其中,造血干细胞移植才是根治的方法。“对于因条件所限,无法进行造血干细胞移植的患者,规范治疗指的是长期输血和除铁治疗。”方建培说。

  患有地中海贫血,需要长期的输血治疗这很好理解,那么,去铁治疗的目的又是什么呢?方建培教授解释道,这是因为,地中海贫血的儿童体内有过多的铁沉积,铁灰沉积于心脏、肝脏、垂体、胰腺等,又会催化脂质体过氧化反应,可导致心肌病、肝纤维化、糖尿病等。而铁过载引起的心脏病,是地中海贫血患者的主要死因。

  数据显示:地中海贫血者不输血治疗又不去铁治疗,5岁左右就会死亡;单输血不去铁,10岁左右死亡;单输血而不规范去铁治疗,不超过20岁死亡;输血又采取规范去铁治疗,患者将大有机会活到50岁,目前,意大利、香港就有通过这种规范治疗,活到50多岁的病患。方建培说,一般患者在2~3岁后,或者在接受10~20次输血后,血清铁蛋白水平>1000单位时,应开始用去铁胺、去铁酮、恩瑞格进行去铁治疗。 

  ○预防最主要

  孕前检查是关键

  地中海贫血具有遗传性,比如,若夫妻二人都是同型地贫基因携带者,他们有1/4的机会获得完全“正常”的小孩;1/2的机会产下轻型地中海贫血患儿,而有1/4的机会产下重型地中海贫血患儿。

  一般而言,轻型地中海贫血患者基本无表现症状,也不需要治疗,所以本人可能并不知晓。因而,建议不管有无家族史,有无不适的夫妻都要进行婚前检查或者孕期检查,查一下“地贫”项目,以确定是否为地中海贫血的基因携带者,再采取相关措施。

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