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地中海贫血有哪些救治办法?
来源:重大疾病诊断与干预专项基金 发布日期:2014/5/7 11:35:29

   目前对于地中海贫血的治疗还是只有两种,一是输血祛铁治疗,二是造血干细胞的移植。输血治疗水平不断提高,患者寿命已经可以延续到40多岁,但每年费用达到10万元,而且很多人难以忍受这种终身输血的生活。造血干细胞移植目前的成功率达到80%,但配对成功率是瓶颈,只有约14%的人能匹配成功。

  输血:坚持难、费用高、血源缺

  重型地贫患者必须定时输注红细胞悬液,以维持生命和正常的生长发育,长期大量的输血,使铁负荷严重超载,因此在输血的同时必须使用去铁剂。现在药物和治疗水平都明显提高,地贫患者采用输血治疗的寿命极大延长,可以活到40多岁。

  但长期输血是痛苦的生活,并且费用巨大,对普通家庭来说负担沉重。重型地贫儿须靠输血和祛铁维持生命,每天必须打针,每月输血两次,每年花费至少10万元,到40岁花费高达400万元。

  李春富说:“现在最大的问题是血源,我国血源现在是紧缺阶段,但是对于地中海贫血的病人来说,每人每年需要2万ml的血,如果这个地中海贫血的患者活到40岁,他需要的将达到80万ml血,相当于4000人份献血。”

 移植:配对成功率仅14%

  移植成功率83.3%

  李春富介绍,采用造血干细胞移植治疗,患者只要在两年内没有出现问题就可以终身治愈,寿命及生活质量无异于正常人,广州地区的手术费用在23万元左右。据介绍,目前南方医院共治愈同胞供者移植治疗30例,成功率达到83.3%。“从生存质量方面比较,如果不进行移植治疗,单靠输血和去铁治疗,地贫患者将每两周要进行一次输血治疗,除了费用昂贵外,并发症及输血风险也比较大。如果进行干细胞移植,术后一年后不需要服用抗排斥药物,术后可以像正常人一样生活,不需要终身输血和服用相关药物,生活质量更高。”他认为,目前看来造血干细胞移植是性价比较高的治疗方案。

  但造血干细胞移植在配型方面还是存在较大的风险。据了解,南方医院开展移植治疗地中海贫血7年来,仅仅只有14%的配型成功率,剩下的86%的患者,都失望而归。

 婚检孕检是最好的预防

  李春富说,地中海贫血是遗传性疾病,只要做好婚检和孕检,完全可以做到100%预防。婚前检查可以发现夫妻双方是否是地中海贫血的基因携带者。据临床统计显示,若夫妇双方都是轻型地贫患者,他们的子女有1/4机会是正常人,1/2机会是轻型地贫,1/4机会是重型地贫。

  夫妻双方如果是地中海贫血的基因携带者,特别要做好孕前的检查。在妊娠早期到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠,避免重型地贫患儿出生。

 

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