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地贫筛查新技术:“3合1”基因芯片5小时出结果
来源:重大疾病诊断与干预专项基金 发布日期:2014/7/10 16:08:02

婚前孕前检查是预防地贫的关键

本报讯

地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒,地贫难治却可防,婚检、孕前检查和产前诊断,是预防地贫的三道防线。此外,广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测试剂已投入临床检测应用,该技术和以往检查相比更准确、省时,但患者的检查成本不会提升。

地中海贫血是由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代,从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍,以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功能,严重时发生溶血和贫血。据了解,目前夫妇双方进行地贫筛查的费用仅100多元,地贫基因诊断费用约500元,地贫胎儿产前诊断的费用在1600~2000元。但一个重度地贫患儿的治疗费用每年就高达10万元,一般只能存活10岁左右,平均治疗费用100万元。

广东省妇幼保健院院长张小庄指出,地贫的遗传规律决定它难治但可预防。婚检、孕前检查和产前诊断,是预防地贫的三道防线。具体为:1.婚检。婚检是预防地中海贫血的第一道屏障。2.孕前检查。夫妇在怀孕3个月前,都要做血常规以及地贫检查,若检查结果显示夫妻同时携带地中海贫血基因,则应采取相应预防措施,进行产前诊断。3.产前检查。产前诊断是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线。若发现重度地贫胎儿,予以实施终止妊娠。

张小庄介绍,广东省妇幼保健院自2009年起开始研发诊断地贫基因液相芯片检测技术,目前已获国家发明专利授权,并已投入地贫防控项目和临床检测应用,即将免费向广东省地贫项目地区配送、在省内其他地区推广。

广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华介绍,目前地贫基因检测方法需4~7天、分三种试剂完成,“α缺失型、α突变型和β突变型这三种类型共有23种亚型,需要3个试剂盒分别检测”。而新的地贫基因液相芯片检测技术能在5小时内、一次完成23种基因突变检测,自动化程度和准确度高,避免人为操作可能出现的错误,而且无环境污染。在进行地贫基因筛查的同时,还将建立电子健康档案,“检测完会发放检测卡,不同型的基因发放不同的色卡,这样小孩长大后可以根据检测卡的颜色进行基因识别,相同颜色的孩子不要在一起,可避免下一代重度地贫儿的出生。”
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