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中科院Sci Rep:肺癌外显子组测序
来源:重大疾病诊断与干预专项基金 发布日期:2014/8/21 10:02:07

肺癌是一种非常普遍的癌症,全球每年大约有一百四十万人死于这种疾病。在中国,肺癌已经成为了第一大癌症死因。



文献来源:Exome sequencing identifies frequent mutation of MLL2 in non-small cell lung carcinoma from Chinese patients.


肺癌主要分为非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC),其中NSCLC占到了差不多85%。肺癌确诊时往往已经到了晚期,复发率较高,预后也比较差。为此,科学家们正在加紧开发新的诊疗方法。


日前,中科院上海生科院/上海交大医学院健康所的研究团队,对中国患者的NSCLC样本进行了全外显子组测序,并将研究结果发表在八月十二日的Scientific Reports杂志上。文章的通讯作者是健康所的胡兰靛和孔祥银教授。


研究人员通过中国NSCLC患者的九对样本(肿瘤/正常组织),鉴定了在NSCLC中发生显著突变的基因。这些基因主要集中在DNA损伤修复、NF-κB通路、JAK/STAT信号传导和染色质修饰。


研究人员鉴定的MLL2基因(编码组蛋白-赖氨酸甲基转移酶),是本次筛查中最值得注意的基因之一。进一步研究显示,105名NSCLC患者中有12人携带着有害的MLL2突变(11.4%)。


癌症是一种高度异质性的疾病,不仅与遗传易感性有关,也涉及了许多环境因素。体细胞突变的累积,就被认为是一个重要的致癌因素。这项研究为人们展现了中国NSCLC中的体细胞突变情况,为探明NSCLC的发病机制提供了宝贵的新线索。


作者简介:


胡兰靛,2006年承担科技部863专项,为项目负责人。项目经费90万元。研究方向:人类基因组中功能性SNPS与人类表型,特别是疾病易感性相关,本研究的预期目标为发现一批功能性SNPS,特别是调节mRNA稳定和表达的rSNP,发现一批相互作用的SNPS位点和基因,从新角度识别人基因组内功能性SNPS。


孔祥银,研究员,博士生导师,教授。2010年承担科技部973项目,为项目首席科学家。研究方向:1. 人类重大疾病发生的遗传学和表现遗传学基础;2. 疾病相关基因的功能研究。学习经历:1988.7 山东医科大学医学学士;1992-1993 协和医科大学研究生院在职研究生学习。工作简历:1988-1995 中国医学科学院血液学研究所 研究实习员、助理研究员;1995.08-1997.10 Max-Planck Institute for Molecular Genetics, Germany 访问学者;1997-2000 中科院上海生物工程研究中心 副研究员;2000-2002 中科院上海生物工程研究中心 研究员 研究组长;2001.01-2001.04 The Forsyth Institute and Harvard School of Dental Medicine, 访问学者;2002.04-至今 中科院上海生命科学院上海交通大学医学院健康科学研究所 研究员 研究组长;2004.01-2004.04 University of Bath, Bath, United Kingdom. 访问学者;2007.01-2007.07 Wellcome Trust/Cancer Research UK Gurdon Institute, Cambridge, UK 访问学者。

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