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基因检测提示患结直肠癌风险增高 你会无动于衷吗?
来源:重大疾病诊断与干预专项基金 发布日期:2014/11/19 8:49:57

基因检测旨在确定结直肠癌(CRC)的患病风险,但是1020内科医学年鉴网络出版的研究报告指出,即使当测试结果显示患结肠癌的风险升高时,人们也不愿意报名参加大肠癌的筛查。

研究人员认为,他们的研究结果与媒体的共同看法一致,及加强个人基因信息检测将会改进健康行为。

福克斯蔡斯癌症中心和费城杰斐逊医学院的内科主席兼消化内科主任,首席研究员大卫·温伯格学医学博士认为这是一种令人惊讶的行为。

与那些没有接受过个人风险评估的人相比,接受叶酸测试联合基因筛查的受试者同样不太可能跟进大肠癌的筛查。大卫·温伯格学医学博士向Medscape医学新闻阐述道:“你可能会认为自己的信息是如此的个性化——你自己的基因,自己的叶酸水平——这可能在改变你的行为上要比被告知风险更有效。

该研究涉及783人,年龄在5079岁之间,他们基本都有患结直肠癌(CRC)的风险因素,但是并没有采纳大肠癌筛查的建议,无论是大便隐血测试还是结肠镜检查。

这些患者被分配接受常规护理或基因检测加上环境风险评估(GERA)

GERA的环境风险评估部分测试了血清叶酸水平,基因检测评估甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的某些多态性,其为细胞叶酸代谢的调节物。结合低血清叶酸,某些MTHFR的多态性使患CRC的风险高达两倍。

在随后的6个月,接受常规护理和GERA组的CRC筛查率并没有显著差别(35.7% vs 33.1%)

令人惊讶的是,在GERA组中,有更多的人比高风险的随访和大肠癌筛查确定有平均风险(38.1% v 27.9%; 比值比[OR],0.75),但是这种差异在统计学上并不显著。

进行大肠癌筛查的可能性未能达到预期的效果,即使在调整相关变量之后,例如年龄、性别、种族、婚姻状况、教育和复合维生素使用情况。

温伯格博士说道:“每个人对基因检测的态度将改变人们的行为方式,我们一路走来并且认为,我们在你患有某种疾病之前检测出该疾病的风险,就可以告知你一些情况以及能够在这里和现在做的事情来减少风险。这是一种被广泛认同的降低风险的策略,但是没有人这么做。”

温伯格博士推测一定程度的“基因决定论”可能会在检测呈升高的CRC风险中站稳脚跟。许多人认为,“它既然会变成事实,我会得这个病,又何必检测呢?”

此外,温伯格博士认为,尽管努力告知他们,但是参与者可能仍然不明白,大肠癌筛查是正确的做法。另外一种可能性就是,人们并不能区分基因检测和筛选试验,前者能够确定风险而不能诊断疾病,而后者可以发现癌前病变和癌变组织。

这并不是首次研究表明基因测试和个人行为之间有脱节。先前的研究观察了进行基因检测的2037人(新英格兰医学杂志2011;364:524-534)。在检测后六个月,他们的膳食脂肪的摄入量,锻炼水平或焦虑症状无显著变化。

这项研究是由美国国立卫生研究院承担,来自福克斯蔡斯癌症中心的共同作者埃里克·罗斯,ScM,报告作为对内科医学年鉴的统计顾问。

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