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科学研究
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盘点2014:消化领域重要进展Top6
来源:重大疾病诊断与干预专项基金 发布日期:2014/12/22 14:06:26

(一)结直肠癌筛查值得吗?

2003年到2012年之间,在年龄55~79岁群体中有超过440万人开展结直肠镜检查来筛查癌症。研究人员使用由德国国家登记处提供的数据,对来自数百万筛查结肠镜检查数据进行评估,同时评估了筛查对结直肠癌(CRC)预防,早期发现和过度诊断的相关影响。

Brenner和同事们利用一种Markov模型,估计结肠镜检查可以预防180000例CRCs(每28例筛查结直肠镜可发现1例),早期检测出40000例结直肠癌患者(每121例结肠镜检查发现1例)。这些获益几乎全部发生在年龄<75岁的人群中。“过度诊断”定义为在结肠镜筛查时检测出癌症,否则癌症在患者生命中不会有临床表现。过度诊断发生在约4500例病例中(每1089例结肠镜检查有1例),有28%的案例源于在>75岁的个体中筛查结肠镜检查。

这项研究在进一步支持筛查结肠镜检查的价值上很重要,但是临床医生需要留意“过度诊断”概念,同时意识到当筛查停止时需要进行评估。

(二)【JAMA】抗肿瘤坏死因子α药物会导致癌症吗?

服用肿瘤坏死因子(TNF)-α药物会引起继发性癌症风险一直备受关注。近期一项研究结果表明,巯基嘌呤类使用增加炎症性肠病(IBD)患者淋巴瘤和非黑色素瘤皮肤癌的风险,但是抗-TNF药物的使用没有增加。

本项队列研究根据丹麦国家登记处数据,对56146例年龄≥15岁的IBD患者进行评估。数据与近期研究结果一致,没有信号显示抗-TNF药物与增加的癌症风险有关。尽管巯嘌呤类会对淋巴瘤和非黑色素瘤皮肤癌的风险有一定程度增加,抗-TNF药物的使用明确与任何癌症增加风险无关。

(三)Barrett食管错误诊断能否被避免?

评估的Barrett食管(BE)患病率有所不同;在表现胃灼热每周大于3次的患者中早期估值是12%,但是随后这一数值在1%到25%范围内变化。BE诊断有效性的挑战之一是在内镜下发现的变量解释。

在这份报告中,三个专家小组研究人员对130例早先诊断为BE的患者重新评估。通过协商回顾来解决差异。在42例(32%)患者中,BE诊断修正为无BE,同时有5例(12%)患者贲门肠上皮化生明显。

这些发现强调了胃食管交界处(GEJ)需要更好的定义,尤其是为短段BE获得活检样本时。胃皱襞近端边缘的准确识别是关键,要特别仔细的充分吹入和扩张GEJ,特别是有裂孔疝存在时。活检样本应该从GEJ以下贲门部的胃小弯获取,因为胃上皮化生可能被误认为短段BE。与BE不正确诊断相关的保险问题,成本,和心理影响是相当大的,而这些是应该被避免的。

(四)【NEJM】如何比较粪便筛查检测?

最新的粪便DNA检测迭代是一种联合分析,包括KRAS基因突变检测,异常NDRG4和BMP3甲基化,β-肌动蛋白,和一种通过粪便免疫化学检测(FIT)的血红蛋白免疫分析。这项研究比较了新的检测方法和FIT在接受筛查结肠镜检查患者中检出CRC的表现。

粪便DNA检测的灵敏度对CRC整体(包括I-III期)而言是92.3%,与FIT相比较的灵敏度是73.8%。此外,检出高级不典型增生的灵敏度是69.2%,无蒂锯齿状息肉(≥1厘米)的是42.4%,而FIT分别为46.2%和5.1%。

很明显,对于CRC筛查这种分析是一种有效的替代技术。对于其他拒绝结肠镜检查的患者这种技术是否能达到筛分还需要观察。此外,对于CRC死亡检测和预防的有效性仍然不确定。

(五)炎症性肠病增加黑色素瘤风险有多大?

为了评估IBD患者中黑色素瘤的整体风险,研究人员开展了一项由12个队列研究,包括了172837例患者的荟萃分析。与普通人群相比较,在IBD患者中黑色素瘤的发病率较高为37%,克罗恩病患者稍高为51%,溃疡性结肠炎患者为23%。虽然最近,黑色素瘤和非黑色素瘤皮肤癌的重点一直在接受巯嘌呤类或生物制剂的患者,而在这一荟萃分析的基础上,独立于治疗外,IBD与增加的黑色素瘤风险具有联系。

临床医生应该咨询这些患者他们的黑色素瘤风险,同时考虑进行定期皮肤病评估,特别是对使用免疫抑制剂或者生物治疗的患者。

(六)应该如何管理Lynch综合征?

MMR基因MLH1,MSH2,MSH6,和PMS2发生生殖系突变会产生Lynch综合征。这个共识文件认真分析了当前的文献,为Lynch综合征患者诊断和监测提供最佳实践,和以证据为基础的推荐。

临床医生应该注意对相关癌症的终生风险的差异进行讨论,这取决于生殖系突变。结肠癌风险与MLH1和MSH2基因突变相关,范围30%~74%。在MSH6基因突变的患者,研究人员发现CRC终生累积风险范围为10%~22%,PMS2基因突变患者为15%~20%。最高风险是子宫内膜癌,发生在高达54%的MLH1和MSH2基因突变的女性中。

在PMS2基因突变的患者(15%)中风险较低,MSH6基因突变患者(71%)有较高风险。相比其他MMR基因交替,由MSH6基因突变引起的Lynch综合征以结直肠癌和子宫内膜癌稍后发作为特征。

Lynch综合征相关的癌症筛查和监测监控的推荐也被详细讨论,对于任何监测这些患者的医生来说,该项指南是必读的。

 

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