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DNA血液检测可发现肺癌EGFR突变状态
来源:重大疾病诊断与干预专项基金 发布日期:2015/4/23 13:20:19

2015年4月17日,在瑞士日内瓦欧洲肺癌会议(ELCC)上,据一个国际研究小组的报告,当肺癌患者的肿瘤组织不可用时,肺癌患者血液中循环的癌症DNA,可为优化治疗决策提供重要信息。医脉通对此进行了报道。


此结果对以特定癌症基因突变为靶点的治疗有重要意义,德国Grosshansdorf肺科医院胸部肿瘤科的Martin Reck博士解释说,他在会议上提出该研究结果。


仅依靠肿瘤组织本身,往往不总是能够完成基因突变的测试,但是研究表明,在患者的血液中循环的肿瘤DNA可提供类似的信息。


国际大型ASSESS研究旨在比较用血液检测EGFR基因突变,与标准方案——检测肿瘤本身EGFR基因突变的差异。


“我们确实要代患者问个问题,”Reck说:“有没有一个有效的测试,可以识别EGFR突变,给我一个机会可以采用更优的治疗,即使我的肺肿瘤已不可行支气管镜检测或CT-引导的穿刺活检?并且,此血液测试的结果与'金标准“组织试验的结果一致吗?”。


总体而言,该研究共纳入1162匹配的组织和血液样本。对两种EGFR检测技术的结果比较显示,血液测试和组织测试的结果89%相符。血浆检测识别了几乎50%的EGFR突变患者,而组织试验灵敏度为46%。


本研究中的测试没有在专门选择的中心实验室进行,而是在用于日常临床常规检查的本地实验室进行的。“这是很重要的,因为它确实反映了现实的临床实践,而不是一个”虚拟的实验结果”Reck说。 


“这些结果意味着,对于那些没有取到肿瘤组织的患者而言,血浆检测EGFR突变是一个有吸引力的选择,该检测将会为这些患者提供充分的靶向治疗,”Reck补充道。


巴塞罗那加泰罗尼亚肿瘤研究所的Rafael Rosell医生,欧洲肿瘤内科学会(ESMO)学会肺癌专家,在谈到这项研究时说:“用不涉及细胞的患者血液中的DNA来检测基因突变是一个很好的工具,而这些基因改变以前通常是通过对肿瘤组织的检测来发现的。这是肿瘤生物学中最惊奇的现象之一。”


“本研究的结果证实,血浆或血清(从全血中获得的组分)中循环的DNA中可以检测到大约一半患者的EGFR突变。


Rosell指出,自从进行这项研究开始,循环肿瘤DNA检测EGFR的敏感度已经得到了进一步提高。 “这项工作为进一步研究和扩大基因突变(如EGFR突变)检测铺平了道路。”Rosell说。


医脉通编译自:ELCC 2015 Press Release: DNA Blood Test Detects Lung Cancer Mutations, ESMO, 17 Apr 2015

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